1) почему исследования генетики человека так важны для медицины?

2) в чем сущность близнецового метода?

3) Как часто встречаются генетические нарушения у людей?

4) В чем сущность цитогенетического метода?

5) В чем сущность биохимических методов исследования генетики человека?

1. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

2. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно - и двуяйцевых близнецов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.

3. Генетические расстройства это заболевания, вызываемые одним или более нарушениями в геноме человека, особенно если они присутствуют от рождения (врожденные заболевания). Большинство генетических нарушений встречаются достаточно редко и влияют на одного человека среди каждых нескольких тысяч или миллионов. Генетические нарушения могут или не могут быть наследственными, т. е. передаваться из генов родителей. При ненаследуемых генетических нарушениях, дефекты могут быть вызваны новыми мутациями или изменениями в ДНК. Когда же дефект передается только по наследству, это происходит еще на стадии зародыша. Такие заболевания, как некоторые формы рака, могут быть вызваны наследственными генетическими болезнями у одних людей, новыми мутациями у других людей, а также экологическими причинами у третьих. Когда и в какой степени человек с генетическим дефектом будет на самом деле страдать от заболевания, почти всегда зависит от факторов окружающей среды и условий развития человека. Некоторые типы расстройств рецессивных генов проявляются только в определенных условиях.

4. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

5. Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.