Мутации белковых молекул и их последствия

Мутации ДНК приводящие к изменению белка наиболее заметны в ферментах. Может случиться так, что мутация попадет в активный центр. Тут уже все будет зависит от габаритов и состава самой аминокислоты. Например, в результате мутации в активном центре фермента, отвечающего к примеру за расщепление мальтозы, глицин заменился на фенилаланин. фенилаланин не самая маленькая аминокислота, в отличии от глицина. таким образом форма активного центра изменится. последствия совершенно разные: полное отсутствие активности, смена субстрата на (допустим) лактозу, снижение активности. Ну а если бы произошло наоборот, крупная АК заменилась на мелкую, то вместо снижения активности могло бы быть повышение. Но даже если не в активном центре мутация, то замена АК может изменить конфигурацию белка. Например, тот же глицин заменился на цистеин. Цистеин содержит серу, а сера образует s-s связи. Если где-то есть ещё молекула цистеина, они образуют такую дополнительную связь и форма молекула изменится. А если такая лишняя связь попадется рядом с активным центром, то и сам активный центр может смятся, изменить форму. Форма белка тоже часто важна, например для белков на поверхности клетки, так как клетка с помощью них взаимодействует с другими клетками и иммунной системой. Также форма принципиальн для белков в функции которых входит прохождение через поры, так как изменение формы может помешать такому перемещению